New blood test enables the rapid diagnosis of thousands of rare genetic diseases
25 de mayo de 2025
Según una investigación presentada en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana celebrada en Milán del 24 al 27 de Mayo, una nueva prueba de sangre puede diagnosticar miles de enfermedades genéticas raras en bebés y niños en tan solo tres días. Este método mínimamente invasivo analiza proteínas, ofreciendo diagnósticos más rápidos y completos que las pruebas más lentas y específicas actuales. De acuerdo con los autores, esta tecnología permite identificar nuevas enfermedades, proporciona información sobre las opciones reproductivas para las familias y podría reducir los costos de atención médica.
