Alternate proteins from the same gene contribute differently to health and rare disease
4 de diciembre de 2025
Un equipo del MIT encontró que muchos genes no solo codifican una proteína, sino múltiples versiones distintas, y que mutaciones pueden afectar cada una de ellas de forma independiente. Esto significa que una variación genética que parecía inofensiva podría causar enfermedad si altera solo una de esas proteínas alternativas. Estos hallazgos pueden mejorar la detección de causas genéticas de enfermedades raras y guiar diagnósticos y terapias más precisas.
