Gene ‘Silencer’ in Junk DNA Prevents Fatal Neurological Disease

13 de febrero de 2025

Investigadores de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Pittsburgh en los EE.UU., encontraron un gen “silenciador” en el ADN basura que previene la enfermedad neurológica letal Leucodistrofia Autosómica Dominante (ADLD por sus siglas en inglés) al suprimir los efectos nocivos de una duplicación genética. Algunas personas con la mutación nunca desarrollan síntomas debido a este silenciador. De acuerdo con el autor, este hallazgo mejora el diagnóstico y el asesoramiento genético y podría influir en los tratamientos de enfermedades desmielinizantes como la esclerosis múltiple.

El artículo fuente, de libre acceso, se encuentra publicado en el apartado Nature Communications de la revista Nature: An oligodendrocyte silencer element underlies the pathogenic impact of lamin B1 structural variants

Sports Medicine for Non-Athletes: Benefits for Everyday Fitness

01 de octubre de 2024

La medicina deportiva no es solo para deportistas, sino que beneficia a todo aquel que quiera mantenerse activo y prevenir lesiones. Ayuda a mejorar el movimiento, prevenir el dolor y acelerar la recuperación con estrategias personalizadas como la fisioterapia y el entrenamiento de fuerza. Los expertos evalúan los patrones de movimiento, optimizan los entrenamientos y reducen los riesgos de lesiones. Más allá de la aptitud física, la medicina deportiva favorece la movilidad a largo plazo, manteniendo a las personas activas y sin dolor a medida que envejecen.

Smoking just one cigarette can reduce lifespan by about 20 minutes

02 de enero de 2025

Un estudio del University College de Londres concluyó que, en el caso de los fumadores habituales, cada cigarrillo reduce la esperanza de vida en unos 20 minutos (17 minutos para los hombres y 22 para las mujeres). El daño causado por el tabaquismo es acumulativo, pero dejar de fumar en cualquier momento mejora la longevidad. Dejar de fumar durante una semana puede añadir un día a la esperanza de vida, y dejar de fumar antes de los 40 años reduce el riesgo de muerte relacionada con el tabaquismo hasta en un 90 %. El estudio destaca los beneficios inmediatos y a largo plazo de dejar de fumar.

El artículo fuente, de libre acceso, se encuentra publicado en el medio de divulgación científico WILEY Online Library: The price of a cigarette: 20 minutes of life?

Study highlights potential of genomic tests for early stage prostate cancer

24 de enero de 2025

Una revisión de tres pruebas genómicas (Decipher, Oncotype DX GPS y Prolaris) sugiere que ayudan a evaluar el riesgo de cáncer de próstata con mayor precisión. Si bien refinan la clasificación del riesgo, su impacto en las decisiones de tratamiento varía. Se observaron diferencias en las tasas de reclasificación entre los grupos de riesgo y los antecedentes raciales. Se necesita más investigación para determinar su utilidad clínica, su relación costo-efectividad y sus beneficios para diversas poblaciones, especialmente en hombres de raza negra.

El artículo fuente, de acceso restringido, se encuentra publicado en el apartado Annals of Internal Medicine del medio de divulgación científico ACP Journals: Impact of Genomic Classifiers on Risk Stratification and Treatment Intensity in Patients With Localized Prostate Cancer: A Systematic Review

Scientists uncover a new mechanical pathway linked to Alzheimer’s disease

Investigadores de la Universidad de Liverpool y de la Universidad de Southampton en el Reino Unido encontraron un vínculo mecánico entre la Proteína Precursora Amiloide (APP por sus siglas en inglés) y la Talina, crucial para la estabilidad sináptica. Las alteraciones de esta interacción pueden provocar el Alzheimer al perjudicar la memoria y acelerar la formación de placa amiloide. De acuerdo con el autor, estos hallazgos sugieren que la APP funciona como un mecanosensor y que apuntar a la estabilidad mecánica de las sinapsis podría ofrecer nuevas estrategias de tratamiento para la enfermedad de Alzheimer.

El artículo fuente, de libre acceso, se encuentra publicado en el apartado Open Biology del medio de divulgación científica The Royal Society Publishing: The structure of an amyloid precursor protein/talin complex indicates a mechanical basis of Alzheimer’s disease

Cellular Aging: The Impact of Emotional Health

La salud emocional afecta directamente al envejecimiento celular. El estrés acelera el acortamiento de los telómeros, lo que conduce a un envejecimiento más rápido, mientras que la alegría y la atención plena ayudan a preservarlos. El estrés crónico y el trauma aumentan la inflamación y dañan las células, pero prácticas curativas como la meditación pueden restablecer el equilibrio. El bienestar emocional sostenido favorece la resiliencia celular, lo que demuestra que las emociones dan forma al envejecimiento a nivel biológico. Controlar el estrés y adoptar una actitud positiva puede retrasar el envejecimiento desde adentro hacia afuera.

The importance of foot care for people with diabetes

La diabetes puede provocar problemas en los pies debido a factores como la neuropatía, la enfermedad arterial y el control deficiente del azúcar en sangre. Los controles regulares de los pies son fundamentales, ya que problemas como las úlceras pueden causar dolor, discapacidad y angustia emocional. Los principales riesgos incluyen el uso de calzado inadecuado, el tabaquismo y la negligencia. La concienciación, la educación sobre el cuidado de los pies, las derivaciones oportunas y el tratamiento adecuado son esenciales. De acuerdo con el autor, los pacientes deben controlar sus pies, mantener el control del azúcar en sangre y asistir a controles regulares para prevenir complicaciones.

With generative AI, MIT chemists quickly calculate 3D genomic structures

Químicos del MIT desarrollaron un modelo de Inteligencia Artificial Generativa que han denominado ChromoGen, el cual desarrolla estructuras genómicas en 3D a partir de secuencias de ADN, mucho más rápido que con los métodos tradicionales. Este modelo analiza los datos de accesibilidad del ADN y la cromatina para generar conformaciones de cromatina físicamente precisas. Puede predecir estructuras para miles de secuencias rápidamente, lo que ayuda a estudiar patrones de expresión genética, funciones específicas de las células y posibles mutaciones causantes de enfermedades, lo que, de acuerdo con la autora, ofrece nuevas oportunidades para la investigación genómica.

El artículo fuente, de libre acceso, se encuentra publicado en el apartado ScienceAdvances del medio de divulgación científico Science: ChromoGen: Diffusion model predicts single-cell chromatin conformations

Stem cell exhaustion and its role in healthy aging

El agotamiento de las células madre y la disminución de su potencial regenerativo desempeñan un papel muy relevante en el envejecimiento. Las células madre adultas pierden su capacidad de regular la inactividad, la autorrenovación y la proliferación, lo que conduce a una menor reparación de los tejidos. El envejecimiento altera la función de las células madre a través de cambios epigenéticos intrínsecos y factores extrínsecos como la inflamación. De acuerdo con el autor, factores relacionados con el estilo de vida como la dieta, el sueño y el ejercicio afectan a la renovación de las células madre, lo que ofrece posibles vías para las terapias regenerativas y antienvejecimiento.

Study identifies benefits, risks linked to popular weight-loss drugs

Un estudio de WashU Medicine y el VA St. Louis Health Care System revela que los medicamentos para bajar de peso con GLP-1, como Ozempic y Mounjaro, ofrecen beneficios para la salud cognitiva y conductual, como la reducción de los riesgos de adicción, convulsiones y demencia. Sin embargo, también conllevan riesgos, como pancreatitis, problemas renales y problemas gastrointestinales. De acuerdo con la autora, si bien los beneficios son modestos, pueden ser valiosos para afecciones con opciones de tratamiento limitadas, aunque es necesario un control cuidadoso de los efectos secundarios.

El artículo fuente, de acceso restringido, se encuentra publicado en el apartado Nature Medicine de la revista Nature: Mapping the effectiveness and risks of GLP-1 receptor agonists